小儿指甲-髌骨综合征病因,小儿指甲-髌骨综合征的原因疾病库

发布时间:2020-07-28 来源:季节养生

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一、小儿指甲-髌骨综合征病因

一、发病原因

<石家庄治癫痫病哪个医院有名p>指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断,如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现,则其所生孩子患肾病的危险性是1/4,发展至肾功能衰竭的概率是1/10。长沙治疗癫痫病专科医院是哪家好呢

二、发病机制

本症特点是多发性骨骼异常;半数以上有肾病变,推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱。在某些病例,羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的。本病早期在光镜下可无特殊发现,稍后可见到非特异性变化,包括局部基底武汉哪家医院能治羊羔疯膜增厚、小管萎缩、间质纤维化、不同程度的肾小球硬化;血管透明变性和硬化与高血压相关。电镜所见有特异性,肾小球基膜有很多不规则透亮区,成虫蛀形。用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维,是本病病理所特有的改变。免疫荧光通常是阴性的,但在硬化部分可见到。IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。

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